Dị tật thai nhi là một trong những nỗi lo lớn của chị em phụ nữ khi mang thai và cả gia đình. May mắn thay, với sự tiến bộ của y học và công nghệ hiện nay đã có thể phát hiện từ rất sớm mà không cần đụng chạm tới thai nhi. Trong bài viết này, VHN Care sẽ chia sẻ cho mẹ bầu những thông tin quan trọng liên quan đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi để có phương pháp phòng ngừa hoặc điều trị phù hợp.

Các loại dị tật thai nhi thường gặp

Dị tật thai nhi là những bất thường của em bé xuất hiện trong giai đoạn bào thai. Các dị tật bao gồm các vấn đề về hệ thần kinh, đầu, mặt, vùng bụng và hệ xương, chi. Một số dị tật bẩm sinh thường gặp bao gồm

1. Bệnh tim bẩm sinh: 

Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh trên thế giới nói chung là 0,8% (8/1000). Các bệnh tim bẩm sinh chia thành 2 nhóm bệnh chính là bệnh tim không tím và bệnh tim có tím. Triệu chứng theo đó cũng đặc trưng tùy từng nhóm bệnh với các biểu hiện trẻ nhợt nhạt, chậm lớn, thường xuyên viêm phổi, có các cơn tím, ngất,…

2. Sứt môi và hở hàm ếch

Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật này là 1/600 trẻ. Khi bị dị tật sứt môi, hở hàm ếch, trẻ có biểu hiện có khe hở môi trên, khe hở vòm hàm trên hoặc cả hai. Khe hở có thể thông với mũi khiến trẻ dễ sặc khi bú, ăn sữa. 

Nguyên nhân trẻ mắc dị tật sứt môi, hở hàm ếch là do mẹ sử dụng vitamin A liều cao (mỹ phẩm), thiếu vitamin B6, 9, 12, hoặc bị cảm cúm tại tuần 4 – 5 của thai kỳ (thời điểm liền môi) và tuần 8 – 9 của thai kỳ (thời điểm vòm hàm liền nhau), quá trình liền môi, hàm bị gián đoạn, không hoàn chỉnh.

3. Hội chứng bàn chân khoèo

Hội chứng bàn chân khoèo thường có biểu hiện bàn chân xoay trong, cẳng chân cong, vòng kiềng, các cơ cẳng chân teo kém phát triển. Tỷ lệ gặp dị tật bẩm sinh này là 0,1%. Dị tật thường không liên quan đến tư thế thai nhi trong tử cung mẹ mà có liên quan mật thiết tới tiếp xúc với khói thuốc lá trong khi mang thai.

4. Thoát vị hoành

Thoát vị hoành là dị tật bẩm sinh thường gặp, theo thống kê, cứ 2500 trẻ được sinh ra sẽ có 1 trẻ bị thoát vị hoành. Biểu hiện lâm sàng có thể kể đến như: trẻ đau bụng, khóc quấy có thể kèm khó thở do tạng bụng chèn ép phổi. X-quang ngực có thể thấy bóng mờ bất thường trên ngực, hình ảnh quai ruột, kén khí,… Dị tật thai nhi này có thể được chẩn đoán ở tuần 18 – 22 của thai kỳ bằng siêu âm.

Nguyên nhân gây thoát vị hoành thường do các lỗi không đóng kín cơ hoành trong quá trình phát triển của thai nhi, hoặc do thiếu dây một số dây chằng khiến lỗ tự nhiên trên cơ hoành trở nên lỏng lẻo cho phép tạng bụng chui lên lồng ngực.

5. Thiếu chi hoặc chân tay dị dạng 

Tỷ lệ các dị tật liên quan tới chi (chân, tay) nói chung ở trẻ sơ sinh rơi vào khoảng 1 – 3%. Loại dị tật thai nhi này khiến trẻ sinh ra thiếu hụt chi, thừa ngón, dính ngón, dị dạng trục xương chi quan sát thất bằng mắt thường.

Nguyên nhân được xác định là do các tác nhân tác động vào giai đoạn hình thành nụ chi và hoàn thiện chi thể từ tuần thứ 3 – tuần thứ 8. Các tác nhân phải kể đến là virus đậu mùa, giang mai, thiếu iod, mẹ sử dụng chất kích thích, hướng thần thường xuyên trước khi có thai,…

6. Thoát vị rốn

Rốn trẻ có khối phồng căng, ấn đau, trẻ khóc dai dẳng, khóc to hơn khi vặn mình hoặc khi đi đại, tiểu tiện. Theo thống kê, cứ 10 trẻ đẻ đủ tháng có 2 trẻ bị thoát vị rốn và cứ 100 trẻ sinh non nhẹ cân thì có 75 trẻ mắc.

Nguyên nhân được xác định do sau khi sinh, rốn của trẻ đủ tháng được bao quanh bởi 1 vòng cân dày. Nhưng em bé không có cân này hoặc cân bị yếu, các tạng như ruột có xu hướng chi qua lỗ rốn và hình thành khối thoát vị.

7. Hội chứng Down: 

Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down trên toàn thế giới là 1/700 trẻ. Trẻ bị Down có biểu hiện đặc trưng là mắt xếch, mặt phẳng, thừa da gáy, tai tròn, nhỏ, bàn tay thường chỉ có 1 rãnh chỉ tay nằm ngang. Trẻ chậm phát triển trí tuệ từ vừa tới nặng , thường có các bệnh lý tim mạch và suy giáp đi kèm.

Nguyên nhân trẻ bị Down là đột biến số lượng nhiễm sắc thể khiến mỗi tế bào thừa ra 1 NST số 21. Khoảng 5% trẻ bị Down do người mẹ có trứng mang đột biến chuyển đoạn NST 21 và NST 14, trẻ vẫn có bộ NST 46 chiếc giống trẻ bình thường nhưng có biểu hiện của hội chứng Down.

8. Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao

Lỗ niệu đạo lệch thấp có biểu hiện lỗ tiểu nằm trên mặt dưới thân dương vật phối hợp với 1 trong các bất thường: tinh hoàn không xuống bìu, dị dạng đường tiết niệu, lưỡng giới giả nữ,… Tỷ lệ trẻ nam sinh ra mắc tật lỗ đái lệch thấp trên thế giới nói chung là 0,3 – 1%.

Hiện nay, khoa học chưa xác định chính xác nguyên nhân, có thể liên quan tới mẹ thiếu vitamin, dưỡng chất, nhiễm trùng, cảm cúm trong khoảng thời gian hình thành và hoàn thiện máng niệu đạo từ tuần thứ 8 – 13 của thai kỳ.

Nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi nguyên nhân do đâu cũng là vấn đề được các gia đình rất quan tâm. Dưới đây là một số nguyên nhân dẫn đến các dị tật ở thai nhi.

1. Mang thai khi tuổi đã cao

Các nhà khoa học chỉ ra rằng phụ nữ tuổi ngoài 35 khi mang thai và người bố trên 50 tuổi có nguy cơ sinh cao sinh con mắc dị tật bẩm sinh hơn người trẻ tuổi. Vì khi ở độ tuổi cao, trứng và tinh trùng của cha mẹ thường không còn được đảm bảo. Trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể sẽ dễ xảy ra lỗi dẫn đến bất thường về di truyền.

2. Mang thai khi mắc các bệnh truyền nhiễm

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mang thai nếu nhiễm các virus Herpes, Rubella, Cytomegalo,… sẽ dễ khiến trẻ mắc các dị tật. Các bệnh như đái tháo đường, Lupus ban đỏ mà mẹ mắc trong thời gian mang thai cũng dễ dẫn đến những biến chứng nguy hiểm.

3. Bố mẹ có mắc bệnh di truyền hoặc có tiền sử sinh con bị dị tật

Nếu bố mẹ mắc bệnh di truyền thì khả năng cao sẽ gặp bệnh đó ở thai nhi. Không chỉ vậy, nếu bố mẹ khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc mẹ bị sảy thai, sinh non, dị dạng thì cũng vẫn có khả năng cao.

4. Tiếp xúc với chất phóng xạ hay chất độc hại khi mang thai

Môi trường cũng có thể là nguyên nhân gây dị tật thai nhi. Khi thai phụ tiếp xúc với các loại thuốc hay hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, chất phóng xạ, chất kích thích (rượu, thuốc lá…) sẽ tăng nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi. 

Đặc biệt, chụp X – quang trong quá trình mang thai có thể gây ra dị tật nghiêm trọng. Sẽ có trường hợp thai phụ không biết mình đang mang thai và vô tình chụp X – quang. Cần lưu ý đến vấn đề này.

5. Tự ý sử dụng thuốc khi mang thai

Uống thuốc không theo chỉ định của bác sĩ là nguyên nhân rất dễ gặp ở các mẹ bầu. Cần hiểu rằng điều này có thể tác động rất xấu đến sự phát triển của thai nhi. Do đó tuyệt đối không được tự ý uống thuốc trong thai kỳ khi không được chỉ định của bác sĩ.

6. Thai phụ thường xuyên căng thẳng, mệt mỏi

Tâm trạng của mẹ cũng có tác động trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi cả về trí tuệ lẫn thể chất. Nếu mẹ bầu thường xuyên lo lắng, căng thẳng, mệt mỏi, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể gây ra những dị tật thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch,…

Cách phòng tránh dị tật thai nhi trước thai kỳ

1. Xét nghiệm di truyền

Nếu mẹ có gen bất thường nhưng không mắc bệnh thì mẹ được coi là mang gen bệnh. Xét nghiệm di truyền giúp sàng lọc gen mang bệnh ở mẹ và cho biết khả năng mẹ truyền gen này cho con.

2. Khám tiền sản trước khi mang thai

Trước khi mang thai, mẹ nên chủ động khám tiền sản để đảm bảo mẹ khỏe mạnh, không mắc các bệnh lý nghiêm trọng và sẵn sàng cho kế hoạch có em bé.

3. Uống bổ sung acid folic sớm

Khi có ý định mang thai, mẹ cần bổ sung acid folic sớm ít nhất 3 tháng trước khi mang thai. Vì Axit folic là một loại vitamin B cần thiết để mọi tế bào trong cơ thể thai nhi tăng trưởng và phát triển bình thường.

4. Tiêm phòng đầy đủ trước khi mang thai

Tiêm phòng trước khi mang thai là hết sức cần thiết để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ bầu và thai nhi. 

+ Tiêm phòng cúm

+ Tiêm phòng vắc xin sởi – quai bị – rubella

+ Tiêm phòng bệnh thủy đậu.

+ Tiêm phòng  viêm gan B

+ Tiêm phòng bạch hầu – ho gà – uốn ván

Hệ thống tiêm chủng VHN Care thiết kế gói tiêm chủng cho phụ nữ chuẩn bị trước khi mang thai, đảm bảo an toàn, chất lượng cao, giá hợp lý với hệ thống hơn 50 điểm tiêm trên toàn quốc. Hệ thống tiêm chủng VHN Care luôn luôn sử dụng nguồn vắc xin chất lượng cao, có xuất xứ rõ ràng, đảm bảo an toàn từ khâu kiểm nhập, bảo quản đến khi sử dụng cho tất cả các khách hàng.

Xem danh sách phòng tiêm VHN Care gần bạn nhất tại: http://vhncare.test/danh-sach/

Nguồn: Viện Di truyền Y học, GENTIS

————————————————

VHN Care – Vì sức khỏe cộng đồng